Il carcinoma epiteliale ovarico è raro rispetto ad altre neoplasie, rappresenta circa il 30% di tutte le diagnosi di tumori della sfera ginecologica. E’ una neoplasia in netto incremento nei paesi industrializzati ed è la quarta causa di morte per neoplasia nelle donne. In Italia in media sono 5.300 le nuove diagnosi effettuate ogni anno, e nel territorio siciliano vi sono 530 casi/anno.
Nell’65-70% dei casi la malattia viene individuata quando si è già diffusa a livello locale, al peritoneo e ai linfonodi dell’addome, se non addirittura al difuori della zona pelvica: fegato, pleura ed altri organi distanti.
La diagnosi precoce del carcinoma ovarico resta infatti la principale difficoltà: il 70% delle donne scopre il tumore ovarico in fase avanzata, sia per la mancanza di strumenti di screening efficaci, che a causa di sintomi troppo aspecifici per destare allarme. Nel 54% circa dei casi la diagnosi è avvenuta a seguito di visite per la presenza di sintomi non specifici, mentre nel 42% è stata casuale, a seguito di controlli di routine (26%) o di controlli per altre patologie (16%). Sono tre i sintomi più frequenti: gonfiore addominale (58%), disturbi in sede pelvica (39%) e perdita di peso (34%).
Il primo motivo per cui la diagnosi arriva spesso così tardi è la mancanza di uno screening efficace, e quindi, pur non avendo strumenti di screening ancora validati, il consiglio è che le donne a partire dall’età corrispondente ad un avvio di una attività sessuale facciano con regolarità le visite ginecologiche complete di ecografia endovaginale.
Di contro c’è da segnalare di positivo che se fino a qualche anno addietro molte donne, a cui veniva posta una diagnosi di tumore ovarico, non ne avevano mai sentito parlare prima, oggi la situazione si è completamente ribaltata: il 70% delle donne conosce la malattia già prima della diagnosi, grazie a vari canali di informazione che meritano di essere sempre più attivi e sostenuti passando dal ginecologo di territorio, al medico di famiglia, al ginecologo oncologo dei centri specialistici, senza trascurare l’importanza dei siti internet delle società scientifiche, delle associazioni di pazienti, così come le corrette trasmissioni e i servizi in TV, radio o su social network.
Dobbiamo ancora lavorare però sulla conoscenza sempre più chiara dell’importanza della qualità delle cure e della necessità che queste cure vengano fatte all’interno di centri dove sia applicato in maniera corretta un percorso diagnostico terapeutico (PDTA) moderno ed innovativo.
Infatti ancora oggi sul territorio nazionale meno del 30% sceglie di curarsi o viene indirizzata in un centro specializzato, ignorando quanto una decisione del genere possa fare la differenza nel percorso terapeutico e nei risultati in termini di guarigione e curabilità.
Tutto ciò perché solamente centri specialistici (hub) e centri erogatori di trattamenti (spoke) ad essi collegati potranno essere in grado per la loro organizzazione di garantire non solo le diagnosi più tempestive e corrette ma soprattutto un adeguato programma terapeutico di precisione specie in ambito di trattamenti medici.
Oggi, grazie ai progressi della ricerca scientifica, infatti la percentuale di pazienti potenzialmente guaribili è in netto aumento. Questo è possibile ottenerlo ed implementarlo se la paziente avrà la possibilità di accedere ad una profilazione genomica, che è diventata la chiave di volta più importante per un corretto percorso di cura della malattia ovarica.
La determinazione genomica, oggi si sa, non è solo la individuazione della mutazione BRCA1/2 ma va effettuata per evidenziare nel suo complesso un “Deficit della Ricombinazione Omologa” (HRD), presente nei tumori di tutte le pazienti con mutazioni BRCA1/2 e di un altro 25% di pazienti senza mutazioni di questi geni. Si tratta pertanto della metà dei casi totali, che, individuato il “bersaglio” del tumore ovarico, potranno realmente beneficiare di un trattamento mirato con importanti nuovi agenti gli inibitori di parp, che stanno cambiando indiscutibilmente la storia naturale di questa neoplasia per molto tempo ancorata solo alla vecchia chemioterapia convenzionale.
Perciò è necessario garantire i test di profilazione genomica sia per la esclusiva opportunità ad avere una terapia mirata ed efficace, sia a scopo di prevenzione delle persone sane familiari di pazienti affette da carcinoma ovarico che possano risultare portatrici di tali mutazioni.
Tutto ciò oggi è possibile attuarlo nel nostro territorio siciliano grazie ad un attento lavoro del coordinamento delle Rete Oncologica Siciliana Re.O.S., che in questi ha svolto in maniera esemplare i compiti affidati e condivisi con i Vertici dell’Assessorato alla Salute, con il risultato di avere individuato anche per il carcinoma ovarico una rete di CS e CE di alta competenza in grado di dare un offerta completa dal percorso diagnostico alle terapie più innovative ed efficaci oggi tutte a disposizione delle nostre pazienti. Presente ed attiva anche una rete di laboratori qualificati ed accreditati, coordinata dalla Re.O.S., per la profilazione genomica che riesce a soddisfare la richiesta per le pazienti siciliane in tempi adeguati per le opportune decisioni terapeutiche.
Di tutto ciò si parlerà ad Enna il 16 ottobre 2023 in un convegno su
“Il carcinoma dell’ovaio…correlazione tra classificazione morfologica, definizione biomolecolare, e terapie innovative in un moderno PDTA”, a cura della Fondazione Siciliana per l’Oncologia-F.S.O. e della Re.O.S., con la responsabilità scientifica del Prof. Vincenzo Adamo, coordinatore della Re.O.S e del Prof. Paolo Scollo, referente regionale del PDTA per il carcinoma ovarico.
Verranno discussi dei casi clinici espressione di un GOM, così come avviene nella pratica clinica, finalizzato ad un algoritmo decisionale delle varie fasi della malattia ovarica maligna. L’evento si articolerà infatti con il coinvolgimento di tutte le figure che rappresentano la multidisciplinarietà nella gestione del carcinoma ovarico ed inizierà con quattro contributi frontali dedicati alla classificazione anatomopatologica, alla definizione biomolecolare ed alle innovatività terapeutiche, e la successiva presentazione di 4 casi clinici dedicati a 4 tipologie di pazienti con carcinoma ovarico: paziente HRD positiva-BRCA 1/2 negativi, paziente BRCA 1/2 somatico positivo, paziente HRD & BRCA1/2 positiva e contestuali comorbidità e paziente anziana.
La parte innovativa sarà appunto la presentazione di casi clinici affidata alle figure più rappresentative del GOM: oncologo, chirurgo ginecologo, patologo, radioncologo e genetista che articoleranno la presentazione del caso clinico con le stesse modalità con cui regolarmente viene effettuato un GOM in real world. Nel corso della rappresentazione dei vari algoritmi decisionali dei casi clinici saranno molto rilevanti e centrali gli interventi sulle innovazioni diagnostiche e terapeutiche di più recente acquisizione. L’evento si concluderà con una tavola rotonda gestita dalle rappresentanti delle associazioni delle pazienti finalizzata ad evidenziare le reali problematiche e le reali necessità per una corretta e moderna applicazione del PDTA nel percorso ospedale-territorio. Alla tavola rotonda afferiranno infatti oltre tutta la faculty, i ginecologi di territorio, i medici di medicina generale, gli psiconcologi, i referenti delle cure palliative e delle a terapia del dolore del territorio ed i rappresentanti delle aziende sanitarie.
L’obiettivo finale di tale incontro molto innovativo nel suo format è di garantire all’audience un momento di condivisione non solo in termini di conoscenze correlate alle linee guida nazionali ed internazionali del carcinoma ovarico, oggi disegnate su una medicina sempre più personalizzata frutto di una conoscenza bimolecolare sempre più approfondita e raffinata, ma anche di mostrare le modalità più innovative ed efficienti per organizzare e condurre un algoritmo decisionale su una patologia di grande rilevanza per incidenza e mortalità.